Síndrome de Pfeiffer familiar / Familial Pfeiffer syndrome

Presentamos una casuística familiar de síndrome de Pfeiffer, con 15 miembros afectados a lo largo de cuatro generaciones. Los 5 casos pediátricos fueron atendidos y diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid entre los años 2002 y 2008, con un seguimiento clínico y radiológico. Se revisa el diagnóstico diferencial con el resto de las craneosinostosis autosómicas dominantes (síndromes de Apert, Crouzon...) y se muestra la heterogeneidad en su expresión clínica de los diferentes probandos en la serie familiar. En cuanto a la genética molecular, estos síndromes familiares comparten mutaciones en el receptor tipo 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR), si bien el síndrome de Pfeiffer también presenta alteraciones en el FGFR tipo 1.Hoy día es posible también realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonidos y obtener un mejor pronóstico en las formas familiares con un tratamiento neuroquirúrgico precoz (AU)

We report a family case series of Pfeiffer’s Syndrome, with 15 affected members along 4 generations. 5 pediatric cases were attended and diagnosed in the University Clinical Hospital of Valladolid between 2002-2008, with clinical and radiological follow up. Each case underwent differential diagnosis with the rest of the autosomal dominant craniosynostosis (Apert, Crouzon…)and displayed heterogeneity on its clinical expression. Genetically, the affected members of a family syndrome share mutations in the fibroblast growth factor receptor (FGFR)type 2, while Pfeiffer Syndrome also presents alterations in the type 1 FGFR. Today it is possible in the familial cases, to do prenatal diagnosis by ultrasound and offer an early neurosurgery treatment and a better prognosis (AU)

Síndrome de Klinefelter, 48 XXYY: a propósito de un caso / A case report of 48 XXYY Klinefelter’s syndrome

Presentamos el caso de un varón de 8 años de edad, que fue diagnosticado en el periodo neonatal de síndrome de Klinefelter (SK), por mostrar rasgos dismórficos en las manos, los pies y la cara, así como un bajo peso al nacimiento, en cuyo estudio genético se obtuvo un cariotipo 48 XXYY. Si bien el SK típico (con incidencia de 1/500-1.000 recién nacidos varones) se debe a errores en la meiosis paterna o materna, esta variante mucho menos frecuente (un 3% de la forma clásica, supone la dotación cromosómica anómala de ambos gametos. Evolutivamente, ha presentado un importante retraso psicomotor y escolar. En la actualidad, además de retraso pondero estatural, presenta los rasgos fenotípicos del SK. No se detectan alteraciones hormonales de gonadotropinas ni de la testosterona. Todavía no ha presentado alteraciones psiquiátricas conductuales, y su carácter es tranquilo y apacible. Su edad, aún prepuberal, justifica la ausencia de ginecomastia y de las alteraciones psiquiátricas descritas. Se realiza una revisión conceptual del SK y sus variantes (AU)

We present an eight year old male who was diagnosed during the neonatal period with the Klinefelter’s syndrome, because he presented dysmorphic features in hands, feet and face, low birth weight and genetic study with e 48 XXYY karyotype. Although the typical KS (with incidence of 1/500-1.000 NB males) is due to errors in the paternal or maternal meiosis, this variant much less frequent (3%of the classic form), represents the anomalous chromosome complement of both gametes. Evolutionarily he has presented an important psychomotor and school retardation. Nowadays, he presents growth delay and the phenotypic features of SK. He doesn’t show hormonal alterations relating to the gonadotrophins or testosterone. He still has not showed psychiatric behavioural alterations; rather his personality is calm and pleasant. His age which is still prepuberal explains the absence of gynecomastia or psychiatric alterations. A conceptual review of SK is carried out as well as its differences (AU)

Hemorragia cerebral en un varón de 3 años con púrpura trombocitopénica idiopática crónica / Cerebral hemorrhage in a three-year-old boy with chronic idiopathic thrombocytopenic purpura

Niño de 3 años, afectado de púrpura trombocitopénica idiopática de dos años de evolución, controlado periódicamente en el servicio de oncohematología. Siete días antes del accidente cerebrovascular, presentaba unas cifras de hemoglobina de 7,5 g y 6.000 de plaquetas. Tras una inmediata transfusión de 1,5 unidades de concentrado de plaquetas, presentó un estado de somnolencia, y dos horas después un deterioro del nivel de conciencia con obnubilación, pupilas midriáticas con respuesta perezosa a la luz y una puntuación de Glasgow de 9. La tomografía computarizada cerebral mostró una hemorragia frontal izquierda que desplazaba las estructuras hacia la derecha (AU)

We report the case of three-year-old boy with a two-year history of idiopathic thrombocytopenic purpura who was monitored periodically in the Onco-Hematology Service. Seven days before the cerebral vascular accident, he had a hemoglobin concentration of 7.5 grams per liter and a platelet count of 6,000. After immediate transfusion of 1.5 units of platelet concentrate, hefell into a state of drowsiness, followed two hours later by a deterioration in the level of consciousness, with blurring, mydriasis with a lethargic response to light and a score of 9 on the Glasgow coma scale. Brain computed tomography revealed left frontal hemorrhage displacing structures to the right (AU)

Diabetes neonatal transitoria y cardiopatía congénita tipo seudo-Fallot: a propósito de un caso / Transient neonatal diabetes and congenital cardiopathy pseudo-Fallot type: report of a case

Exponemos el caso de un recién nacido de 36 semanas de gestación y un peso al nacimiento de 1.680 g, que presenta a las10 h de vida hiperglucemias de 500 mg, por lo que precisa tratamiento con insulina regular en perfusión continua. En su evolución se observa una cardiopatía, seudo-Fallot, consistente en una comunicación interauricular tipo ostium secundum, una comunicación interventricular perimembranosa amplia y una estenosis pulmonar severa, que tolera bien y se trata confurosemida y aporte oral de potasio. A los 30 días de vida se administra insulina en forma de bolos cada 6 h y en la actualidad recibe insulina NPH cada 12 h, con buenos controles glucémicos .Los valores plasmáticos de insulina y péptido C son bajos y la hemoglobina glucosilada a los 2 meses de vida es normal(AU)

We present a newborn male of 36 weeks of gestation and a weight at birth of 1680 g. with an onset of hyperglycemia of500 mg at ten hours of life, requiring treatment with regular insulin in continued perfusion. In his development a Pseudo-Fallot cardiopathy is observed, consisting of ostium secundum type ASD (atrial septal defect), wide perimembranous ASD, and severe pulmonary stenosis, that he tolerates well and that is being treated with furosemide and oral contribution of K. At30 days of age, he receives bolus insulin every 6 hours and at present, NPH insulin every 12 hours, with good glycemics controls. The plasmatic values of insulin and C-peptide are low and the glycosylated hemoglobin at two months of life is normal(AU)

Fracturas costales y hemorragia suprarrenal secundarias a una distocia de hombros / Rib fractures and adrenal haemorrhage secondary to shoulder dystocia

Presentamos el caso de un varón recién nacido a término, de parto cefálico-vaginal, que sufrió una distocia de hombros y pesó al nacer 3.950 g. Precisó reanimación superficial. El test de Apgar era de 8/9 al minuto y a los 5 minutos, respectivamente. El paciente ingresó en el servicio de neonatología, y a las 24 horas de vida sufrió un empeoramiento del estado general y, sobre todo, se constataba un dolor en el hemitórax derecho con la manipulación. En la radiografía de tórax se detectaron varias fracturas costales, y en la ecografía abdominal una hemorragia suprarrenal derecha. Con tratamiento postural y analgésicos, la evolución de ambas lesiones fue favorable, por lo que el paciente fue dado de alta tras 23 días de ingreso hospitalario. La distocia de hombros, determinada por la macrosomía, es la causa tanto de las fracturas costales como de la hemorragia suprarrenal derecha(AU)

We present the case of a newborn male child, born at term by cephalic-vaginal delivery, who suffered a shoulder dystocia and who at birth weighed 3,950 g. He required superficial resuscitation. The Apgar scores were 8/9 at one minute and at 5minutes, respectively. The patient was admitted to the neonatology service, and at the age of 24 hours his general status deteriorated and, above all, a pain was discovered in the right hemithorax upon manipulation. On the chest X-ray several rib fractures were detected, and on the abdominal ultrasound aright adrenal haemorrhage was detected. With postural treatment and analgesics both injuries evolved favourably, so the patient was discharged after a hospitalisation of 23 days. The shoulder dystocia, determined by the macrosomia, is the cause of both of the rib fractures as well as of the right adrenal haemorrhage(AU)

Anemia de células falciformes y varicela en gemelo de un mes de edad / Sickle cell disease and chickenpox in a one-month-old twin

Presentamos un caso de anemia de células falciformes (ACF) en un varón de raza negra de un mes de edad, gemelo heterocigoto de una niña, que presenta una crisis hemolítica y/o aplásica en el periodo de estado de una varicela. Acude a urgencias de nuestro hospital por una posible crisis de atragantamiento, donde se detecta una anemia con 7 g/dL de hemoglobina (Hb), que desciende en las siguientes 48 horas a 6,8 g/dL. Tras la corrección de la anemia con 60 mL de concentrado de hematíes, el nivel de Hb asciende a 13 g/dL. En la exploración no presenta esplenomegalia y la Hb F es del 85,2%. Por tanto, consideramos el papel que podría desempeñar la infección por el virus de la varicela en la producción de la crisis aplásica y la falta de protección de la Hb F, pese a sus altos valores(AU)

We present a case of sickle cell disease (SCD) in a one-month-old black male infant, the heterozygous twin of a girl. He experienced a hemolytic and/or aplastic crisis coinciding with chickenpox. He was brought to the emergency room of our hospital for a possible choking episode. We detected anemia, with a hemoglobin level of 7 g/dL that decreased over the following 48 hours to 6.8 g/dL. After the correction of the anemia with the transfusion of 60 cc of packed red blood cells, the hemoglobin level increased to 13 g/dL. Physical examination revealed no evidence of splenomegaly and the fetal hemoglobin level was 85.2%. We consider that the infection by the varicella-zoster virus may have played a role in the production of the aplastic crisis and the lack of protection of the fetal hemoglobin despite the high concentration(AU)

Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita: a propósito de un caso / Cutis marmorata telangiectatica congenita: a report of a case

Presentamos un recién nacido varón de 38 semanasde edad gestacional que presenta al nacimientolesiones ulcerosas en cuero cabelludo, tronco y extremidadescon limitación en la extensión de codosy rodillas. Fue un embarazo gemelar y el primer gemelofalleció intraútero a las 14 semanas de gestación.La madre no estuvo expuesta a tóxicos ni a radiaciones.Estuvo ingresado 10 días en Neonatología,recibió tratamiento antibiótico tópico y fue dadode alta con clara mejoría de las lesiones así comode la limitación articular dicha

We present a male newborn of 38 weeks of gestationalage that presents on being born ulcerous injuriesin scalp, trunk and limbs with limitation in the extensionof elbows and knees. He was a twin pregnancyand the first twin died intrauterine to the 14weeks of gestation. The mother was exposed neithertoxics nor radiations. The boy was hospitalized10 days in Neonatology, he received antibiotic topicaltreatment and he was discharged with clear improvementof the injuries and of the articulated limitationreported